گوچ جي بيماري هڪ نادر ورثي واري بيماري آهي، خاص موٽن جي ذخيري جي مخصوص انگن ۾ (گڏوگڏ جگر، مرچ ۽ هڏن ميرو ۾) گڏ ڪرڻ جي لاء. پهريون ڀيرو هن مرض جي سڃاڻپ ڪئي وئي ۽ فرانس جي فزيئر فلپ گاوچر 1882 ع ۾ بيان ڪيو ويو. هن مريضن ۾ وڌايل اسپين سان مخصوص خانو مليا، جنهن ۾ ناپاک ٿيل بچايل مٽي گڏ ڪئي وئي. تنهن کان پوء، اهڙي خيلات گائوچري جي سيلاني ۽ بيماري، گائوچ بيماري کي سڏيو ويندو هو.
ليوسومالل اسٽوريج بيمارين
ليوساسومل بيمارين (لپائڊ جي گڏ ڪرڻ جي بيماري) هڪ عام نالو آهي، جيڪو ڪجھه مادي معدنيات کي خارج ڪرڻ سان لاڳاپيل موروثيتي بيماري لاء. بعض اينزيمن جي خرابين ۽ گهٽتائي جي ڪري، ڪجهه قسم جي لپيدن (مثال طور، گليڪجن، گوليڪوومينگلوسيس) تقسيم نه ڪندا آهن ۽ جسم کان نه ڇڏيندا آهن، پر سيلن ۾ جمع.
ليوسوزوم بيمارين بلڪل نااخت آهن. تنهن ڪري، سڀ کان وڌيڪ عام - گوچ بيماري، هڪ اوسط فریکوئنسي سان 1: 40000 ٿئي ٿو. فریکوئنسي اوسط تي ڏنو ويو آهي ڇاڪاڻ ته آتمومل ريڪسيسي قسم جي بيماري ۾ بيماري آهي ۽ ڪجهه بند ٿيل جڙيل گروپن ۾ اهو 30 ڀيرا وڌيڪ واقعا ٿي سگهي ٿو.
گائوچر جي بيماري جي درجه بندي
اها بيماري بيفا-گلوڪوڪوريروسوڊيسس جي تجزيه جي ذميواري جين ۾ غلطي جي سبب پيدا ٿئي ٿي، هڪ اينزيمي جو ڪجهه خاص باهه (گلوکوکوائرروائڊس) جي صفائي کي وڌائي ٿو. هن بيماري ماڻهن ۾، لازمي ضروري نه آهي، ڇو ته باهه جدا نه آهن، پر سيلن ۾ جمع ڪيا وڃن.
اتي ٽي قسم جا گوچ بيماري آهن:
- پهرين قسم جو. سڀ کان گهڻا ۽ اڪثر وقت تي ظاهر ٿيندو. اسپين ۾ پيٽ ۾ وڌندڙ اضافو، جگر ۾ ننڍڙو اضافو. مرڪزي اعصاب جو نظام متاثر نه ٿيو.
- ٻئي قسم جو. عام طور تي انتهائي نيروالين نقصان سان لڳل فارم. اهو پاڻ کي عام طور تي ابتدائي ابتدائي حالت ۾ ظاهر ٿئي ٿو ۽ اڪثر گهڻو ڪري موت جو سبب بڻجي ٿو.
- ٽيون قسم. نوجوانن جو ذيلي فارم بڻجي ويو. عام طور 2 کان 4 سالن جي ڄمار ۾ ٺهيل آهي. هيروسوپيوٽيڪڪ سسٽم (هائي ميرو) ۽ اعصاب سسٽم جي تدريسي يونيفورين جون دشمنيون آهن.
گائوچر جي بيماري جي علامات
جڏهن بيماري، گاوچ خريات کي ڳنڀيرين انگن ۾ گڏ ڪن ٿا. پهريون ڀيرو اسپين ۾ هڪ خطرناڪ اضافو آهي، پوء جگر، هڏن ۾ درد موجود آهن. ڪجهه وقت کان پوء، انيميا جي واڌ، تومبڪوائيپيريا، اسپٽ خون جاري ڪرڻ ممڪن آهي. 2 ۽ 3 قسم جي بيماري تي، دماغ ۽ اعصاب سسٽم سڄو طور متاثر ٿيا آهن. 3 قسم تي، اعصاب سسٽم کي نقصان پهچائڻ جي سڀ کان وڌيڪ اشارن جي اکين جي تحريڪن جي خلاف هڪ خلاف آهي.
گائوچر جي بيمار جي تشخيص
گاؤچ بيماري کي گلوڪوڪوروبرايڊيسزي جيني جي آولوولر تجزيي جي ذريعي تشخيص ٿي سگھي ٿو. بهرحال، اهو طريقو بلڪل پيچيده ۽ قيمتي آهي، تنهنڪري اهو ننڍا ڪيسن ۾ اچي ٿو، جڏهن بيماري جي تشخيص ڏکيو آهي. گهڻو ڪري، اهو تشخيص ڪيو ويو آهي جڏهن گائوچري سيلون هڪ هون ميرو پنڪچر ۾ پئجي ويا آهن يا بائيو دڪاني دوران وڌايل اسپيل. هون ميرو نقصان سان لاڳاپيل خاصيت جي بيماري جي نشاندهي ڪرڻ لاء هڏا جي رانديون پڻ استعمال ڪري سگھجن ٿيون.
گائوچر جي علاج جو علاج
بيماريء جي علاج جو صرف هڪ مؤثر طريقي سان، طريقيڪار جي طريقيڪار سان گڏ امڪالوفيسس جو هڪ طريقو آهي، جيڪو جسم ۾ گم ٿيل اينزيما کي متبادل بڻايو وڃي ٿو. اهو عضوي نقصان جي اثرات کي گهٽائڻ يا غير جانبدار ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، عام ميهابولزم بحال ڪرڻ. واضح رهي ته منشيات
هڏا ميرو يا اسٽيم جي خاني جي منتقلي هڪ انتهائي ريڊيڪل ٽيراپي سان مٿاهون موت جي شرح سان تعلق رکي ٿي ۽ صرف آخري موقعو جي طور تي استعمال ٿيندو آهي ته ڪنهن ٻئي علاج جو طريقو غير موثر آهي.