ٽرر جي سنڊوم يا ٽرر-شيرسيوسڪي سنڊومر هڪ نادر جينياتي بيماري آهي، جيڪا X ڪرومومومن جي انوزيشن جو نتيجو آهي ۽ اهو صرف عورتن ۾ ٿئي ٿو. شرسوفسفي جي مطابق هن بيماريات جي نشانين جي ٽريڊ شامل آهي ته جنسي انتشار، گردن تي پتلگو جلد چمڙي، ۽ قبو ملن جي اختياري شامل هئا. عورتن جو ٽرنر سنڊوم کان متاثر ٿيندو عام طور تي محنت ۽ بپتسما جو تجربو.
شيرسيوسڪي-ٽرر سنڊوم
ضابطي جي طور تي، انسان جي Y-chromosome سیٹ Chromromomes کے 46 (23 جوڑوں) پر مشتمل آهن. انهن مان، هڪ جوڙي ۾ جنسي ڪروموزومس (مردن ۾ عورتن ۾ XX يا جسماني طور تي XY) شامل آهن. ٽرنر جي سنڊومر جي صورت ۾، هڪ اليڪٽروموموموم جوڙو مڪمل طور تي يا خراب آهي. ڇا واقعي جينياتي انوالي جو سبب اهو آهي ته ٽرنر جي سنڊوم کي صحيح طور تي قائم نه آهي، ڇو ته اها بيماريء پاڻ کي فيلڊ ٺهڻ واري مرحلي ۾ ظاهر ٿئي ٿي، هي جاندار نه آهي.
کروموپوائپ جي تجزيي جي ڪري سنڊوموم جي موجودگي جي تصديق ڪئي وئي آهي، جو، ڪروموزومس جي جينياتي سيٽ جي تعريف آهي. هيٺ ڏنل ڪروموسومل غيرممممنيات کي حاصل ڪري سگهجي ٿو:
- ٹرنر سنڊوموم لاء ڪلسياتي ڪائيٽريٽائپ 45X آهي، اهو آهي، جيڪو هڪ اليڪٽروم ڪروموموم جي مڪمل غير موجودگي آهي. هي ڪيريٽائپ جو مريضن جي 50 سيڪڙو کان وڌيڪ آهي، ۽ 80 سيڪڙو ڪيسن ۾ پيئي ڳائي ڪرومومووم ناهي.
- موسيقي - اهو آهي، هڪ موزائي قسم ۾ هڪ يا وڌيڪ ڪروموزوم جي علائقن کي نقصان پهچائيندو.
- X ڪرومومومس مان ٺهيل اڏاوتي: ڪيميائي X ڪروموموم، ڪروموسوم جو مختصر يا ڊگهو هٿ جو نقصان.
ڪنڊوميم شيرسويڪڪي-ٽرر - علامات
عام طور تي ڄمڻ واري فزيڪل ترقي ۾ دير تائين پڻ مشڪل آهي. اهو هڪ نسبتا ننڍڙو قد ۽ وزن جو وزن آهي، اهو پڻ ممڪن آهي ته قوتون جوڙو ٺهرايو (اهي مشغول هوندو آهي)، پيرن جي هتان ۽ کجيون، ۽ گردن تي پتلگو جلد جي جلد موجود آهي.
جيڪڏهن ڄمڻ کان پوء ٽرر جي سنڊوم کي جلد ئي تشخيص نه ڪيو ويو، پوء بعد ۾ اهو پاڻ کي هيٺ ڏنل خاص نشانين جي صورت ۾ ظاهر ٿئي ٿو:
- واڌ جي بحالي، عام طور تي ترقي جي شرح ٽن سالن کان پوء تيز ٿيندي.
- ڀريل ڌڪ
- ننڍڙي وڏيون ڳاڙهو، چمڙي جي ڀيٽ سان اڪثر ڪري؛
- اوپري علائقي جي علائقي ۾ گهٽ وڌندڙ بال جي واڌ؛
- وڏين سينه وڏي پيماني سان ڀريل، ڪڏهن ڪڏهن نموني ٺاهي ڇڏيو؛
- يورپي جي ڦڦڙن ۽ غير معمولي شڪل، بار بار کان بيماري؛
- بلوغت ۾ دير
- ننڍڙي عمر ۾ ٿورڙو (13 هزار سال)
- حيض جي چڪر جي غير موجودگي.
تقريبا 90٪ ڇوڪرن ٽرر سنڊوم سان گڏ غضب آهي ۽ ان جي عضون خراب ٿي چڪي آهي ۽ اهي بروقت علاج ۽ هارمونشل علاج سان پڻ جفا هوندا آهن، جيڪا جسماني ترقي ۾ دير سان ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
عام طور تي ذهني ترقي ۾ تاخير عام طور تي نه ڏسڻ ۾ اينديون آهن، جيتوڻيڪ ڌيان جي بيماري کي ممڪن آهي ۽، ننڍن ڪيسن ۾، ڪجهه سموري علمن کي ماهر ڪرڻ سان ڪجهه مسئلا سان لاڳاپيل ڌيان جي ضرورت هوندي آهي.
ڪنڊوليم شيرسويڪڪي-ٽرر - علاج
ٽرنر جي سنڊوم جي موجودگي ۾ علاج جو بنيادي مقصد کي عام طور تي واڌ ۽ يقيني طور تي ڇوڪري جي جنسي ميڊيڪل کي يقيني بڻائي ٿي. بيماري جي بيماري ڄاڻايل آهي ۽ علاج شروع ٿئي ٿي، مريض جي معمولي ترقي لاء وڌيڪ موقعا.
هن لاء، پهريون، هارمون جو علاج ڪيو ويندو آهي، ۽ بلوغت جي دور سان، هڪ هارمونون، ايسٽروجن، ان ۾ شامل آهي.
بلوغت حاصل ڪرڻ کان پوء، گڏيل هرمون متبادل متبادل علاج يا ايسٽروجن ۽ پروجسٽن جو علاج.
ان حقيقت جي باوجود ته هن علاج دوران مريض عام طور تي ترقي ڪري سگهي ٿي ۽ عام جنسي زندگي گذاري سگهن ٿا، اهي گهڻا بي مثال آهن. پيچيده تھراپي جي استعمال سان ٻار کي جنم ڏيڻ جي صلاحيت ٽرنر جي سنڊوم کان متاثر ٿيڻ واري عورتن جي صرف 10٪ ۾ آھي، ۽ پوء ھڪ موزاڪ قسم ۾ ڪيريٽائپ.