برانچيني بيمارين جو ڪروموزومس جي تعداد جي خلاف ورزي سان لاڳاپيل آهن جن کي موروثي معلومات کي محفوظ رکڻ جي معلومات شامل آهي، نوين زيورنس جي تقريبن 1٪ ۾ مليا ويا آهن، जबकि 20٪ प्रायः गर्भनिरोधकहरूको लगभग 20٪ भ्रूणमा क्रोमोसोमहरूको असामान्य सेट हो. Patau Syndrome عام زندگي سان مطابقت رکندڙ هڪ ڪروموملل رائٽولوجيز مان هڪ آهي.
پتاو سنڊوم - هي مرض ڇا آهي؟
پتاو سنڊوموم کان علاوه اضافي کروموسوم نمبر جي سيلز ۾ موجود آهي، يعني، يعني يعني. هن قسم جي homologous chromosomes جي هڪ ٻيء بدران، ٽي ٽي اڏاوتون آهن. انوالي "اصطلاحي 13" جي اصطلاح سان پڻ بيان ڪئي وئي آهي. عام طور تي، انساني جسم جي خانداني سيلز (عام ڪيريٽائپ) ۾ ڪروموزوم جو سيٽ 46 عناصر (23 جوائن) جي نمائندگي ڪيو ويو آهي، جنهن مان ٻه جوڑوں جنسي خاصيتن لاء ذميوار آهن. جڏهن رت جي خريدار ۾ ڪوريروپائپ پڙهائي، ڪروموسوم جي جوڙجڪ ۾ تبديل ڪري ٿو، جيڪي پنهنجي صحت کي متاثر نه ڪري سگھن ٿا، ڪنهن به شخص ۾ نازل ٿي سگهي ٿو، پر خود پاڻ کي اولاد ۾ محسوس ڪرڻ جي قابل.
پتاو سنڊوموم - وراثت جو قسم
جڏهن "پتاو سنڊوموم" جي حيثيت سان تشخيص ڪيو ويو آهي، ڪاروٽائپ هن قسم جي فارمولا جو اظهار ڪيو آهي: 47 XX (XY) 13+. هن حالت ۾، ٽيٽي ڪروموموم جي ٽنپي نسخي جسم جي سڀني خاني ۾ موجود ٿي سگهي ٿو، ٻين حالتن ۾ هڪ اضافي تجزيه ٿيل ڪروموسوم صرف ڪجهه سيلن ۾ مليا آهن. اهو ٿي سگهي ٿو ته هوري ۽ سپرم جي سلسلي کان پوء جنن جي ترقي جي شروعاتن ۾ سيلز جي ڊويزن ۾ غلطي هوندي آهي، جيڪو اندروني يا بيروني اثر جي اثر هيٺ ٿئي ٿو. ان کان علاوه، هڪ اضافي ڪروموزوم شايد ماء ۽ پيء کان وٺي سگهي ٿو، جن کي جينياتي ويڙهاڪ نه آهن.
ان کان سواء، اهڙا ڪيس آهن جتي هڪ اضافي ڪروموزوم نمبر 13 هڪ هوموموس يا اسپرم سيل ۾ ڪنهن ٻي ڪروموزوم سان منسلڪ ٿي سگهي ٿو، جنهن کي ترجمي سڏيو ويندو آهي. اهو پتاو سنڊوميم جو واحد فارم آهي جيڪو پنهنجي والدين مان منتقل ڪري سگهجي ٿو. جيڪي ماڻهو جينياتي مواد جي نگران آهن ۽ اهي بيماري جي نشان نه ڏيکاريندا آهن انهن ٻارن کي منتقل ڪري سگهي ٿو جيڪي بيمار ڄائو آهن.
ٽينسيم 13 جو خط
جنين ۾ پتاو سنڊوموم اڪثر ڪري خوفزادو حادثو آهي، جنهن مان ڪو به مدافع آهي. حالانڪه، فڪر سازي جي منصوبي کان اڳ ڪيريٽائپنگ کي انجام ڏيڻ لاء ڪيترائي نمونا سفارش ڪيا ويا آهن، جيتوڻيڪ جيڪڏهن پتاو سنڊوموم جي ٻين خطري يا ٻين ڪرومومومل غيرمممنياتن جي اعلي خطري قائم نه هوندي. هي ٽيڪنڪ هڪ عورت ۽ هڪ شخص جي ڪروموزومس جو سيٽ مطالعو ڪري ٿو، مختلف ويڙهاڪن کي ظاهر ڪري ٿو. گهٽ ۾ گهٽ، ماء پيء جي جينوم جي مطالعي جي ڪري، ممڪن آهي ته اهو پيش گوئي آهي ته وراثت جي وراثت جي صورت ۾ موجود آهي.
گهڻن ٻين ڪروموسامل غير معمولي طرح وانگر، گهڻا ڪيسن جي ڪري بيماري ٻار 35-45 سالن کان گھٽ عمر جي ٻارن ۾ ٿينديون آهن. تنهن ڪري، حملن جي شروعات ۾ پتاو سنڊوموم جو تمام وڏو خطو پيش ڪيو ويندو آهي، امنيسونس جينياتي خرابين جي موجودگي لاء جنن سيلن جو مطالعو آهي. اهو تجزيو اهڙي قسم جي uterine cavity جي پنچرچر پنچر جي ذريعي ۽ امونٽيٽ مائع جي جمع سان گڏ جنين جي ٿانون جي موجودگي سان گڏ آهي.
پتاو سنڊوموم - واقعن جي تعدد
پاتو سنڊوميم جي خاص قسم جو ڪروٽائپ، تقريبن هڪ ڀيرو تقريبا هر 7-14 هزارن نوان زيورن لاء زنده ڄائو آهي. ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ۾ واقع ساڳيا ئي آهي. ان کان سواء، جنن ۾ اهڙين هڪ انحراف سان حمل حملن سان تعلق رکندڙ يا ڀڃڪڙي جي اعلي خطري ۾. ڪيسن جي 75 سيڪڙو، هن تشخيص سان ٻارن جي والدين ڪروموسومل غيرمممنيات نه آهن، باقي باقي ايسوسيڊس موروثي عنصر سان واسطو رکي ٿو - translocalized क्रोومोसوم نمبر 13 جي منتقلي جي سبب.
پتاو سنڊوموم جو سبب
بيماري جي غير موروثيتون بڻجي اڃا تائين شروعات جي واضح سبب نه آهن، مطالع ڪرڻ واري فڪر جو مطالعو پيچيده تحقيق جي ضرورت آهي. تاريخ تائين، اهو به ان تي قائم ناهي ته اهو ڪنهن به وقت ۾ ناڪام ٿئي ٿي. جڏهن جنسي خانو ٺاهڻ يا زوجيٽ ٺاهي رهيو آهي. اهو يقين آهي ته وڌيڪ ڪروموزوم جينمون خيلاتن کي پڙهڻ لاء ڏکيو آهي، جيڪو نسب جي معمولي ٺهڪندڙ ۾ رڪاوٽ، ان جي ترقي ۽ ترقي جي ڪامياب ۽ بروقت مڪمل طور تي.
سائنسدان جو خيال آهي ته پتاو سنڊوموم جو سبب اهڙي فڪر سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو.
- آئنائيزيشن ريڊيشن کي ظاهر ڪرڻ.
- زهر بخش اثر؛
- بيماريون.
- ناجائز ماحولياتي صورتحال؛
- ڪائنات جي خراب عادت.
پتاو سنڊوموم - نشان
ڪجهه حالتن ۾، جڏهن ته جسم ۾ صرف سيلن جو تعداد متاثر نه آهي، تمام واضح نه ڪيو ويو آهي ۽ تيزيء سان ائمليزيز ترقي نه ڪندا آهن، پر اڪثر وقفي اهم آهن. ان کان علاوه، خارجي خرابين جو اضافو آهي جيڪو تصوير ۾ ڏسي سگھجي ٿو، پتاو سنڊوموم اندروني ادارن جي خرابين سان منسوب ڪيو ويو آهي. گهڻيون ڳالھيون اڻ سڌريل آهن.
ڀلي ڪري ٿو ته پتاو جي سنڊوم جي علامتون ڪهڙا آهن:
1. اعصاب سسٽم سان تعلق رکندڙ:
- گھٽ سر حجم؛
- دماغي hemispheres جي ٺهڻ جي خالف؛
- ذهني ترقي جي انحرافي؛
- موٽرسائيڪل ترقي؛
- ڪوري ٻانو
- جي نظر جي گهٽتائي؛
- cataract؛
- نظرياتي اعصاب hypoplasia؛
- مافياٿاميا؛
- ريٽائلي جو خاتمو.
2. Musculoskeletal، چمڙي جي غير معموليات:
- ڳاڙهو ڳچيء؛
- ڳاڙهو شڪل جي شڪل ۾.
- پيرن جي ڀڃڪڙي؛
- گلن جو هاڻوڪا؛
- چمڙي ۽ وار جي موجودگي.
- هٿن يا هٿ ۽ پير يا پيرن تي سپرفلو آڱرين جي موجودگي؛
- برش جي فڪر جي جڳهه؛
- سست نڪ جي پل
- وات ۾ وڌو
- ٿڪ
3. اراينجنٽي علامات:
- پادرين جي گريبان جي پراڻاني پرت ۾؛
- ureters of bifurcation؛
- جينٽي جي اخلاقيات.
4. ٻيا انتھائي:
- بينڪن جي مداخلت جون خرابيون؛
- مين برتن جي منتقلي؛
- هارمون جي خساري جي بيماري؛
- پينڪريز جي بيهڻ
- اندرين جو غير معمولي موڙ؛
- اضافي چوري، وغيره
پتاو جي سنڊوم - تشخيصي طريقن
ٻار جي ڄمڻ کان پوء، پتاو جي سنڊوم جي تشخيص بصري معائنن طرفان ڪا به ڏکيائي نه آهي. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء، رت جو امتحان پتاو سنڊرووم، الٽراسائونڊ جي جينوٽائپ کي ڳولڻ لاء ڪيو ويو آهي. جئيناتي تجزيي ٻار جي موت جي ڪيسن ۾ پڻ ڪيو ويو آهي، جنهن کي ممڪن آهي ته بيماري جي فارم کي ڳولي، سمجهي ٿي ته آيا هي جاندار آهي (ٻارن جي وڌيڪ پلاننگ).
Patau-test جا ڪنڊووم
اهو حمل جي شروعاتي مرحلي ۾ هڪ انحراف واري وقت تي اندازو لڳائڻ لاء گهڻو اهم آهي، جيڪو پهرين ٽيممسٽ جي آخر ۾ ڪري سگهجي ٿو. Trisomy 13 chromosome جي پيدائش کان اڳ جاين جي امينياتي سيال (امنيٽڪ مايع) مان حاصل ڪن ٿيون جيڪي امينيسيس جي دور ۾ حاصل ڪيا ويا آهن يا چوريين بايوسيسي طرفان مليون آهن.
ابتدائي تجزيه پيش ڪري سگهجن ٿيون جڏهن والدين ميراثي پيٽولوجي جي ترقي ۽ خطراتي جنين جي موروثياتي معلومات کي ڇڪائڻ ۾ خطرو آهي. مختلف وقتن تي، نموني سازي جي اهڙي طريقن کي مقدار جي فلورسنسي پوليمر زنجير رد عمل جو طريقو جي تجزيه جي مقصد لاء استعمال ڪيو ويو آهي:
- 8-12 هفتا کان وٺي هڪ ننڍي جواني (جريري جھلي) وٺڻ؛
- 14 - 14 هفتي کان ايمينوٽيڪل سيال جي چونڊ تي نازل ديوار جي پريتوونوم جي ذريعي فلن سيلز شامل آهن؛
- 20 هفتا کان پوء - غير انساني رڪارڊ جي رتبي ويڪري جو هڪ پنڌ.
الٽراسائونڊ تي پتاو سنڊووم
حمل جي هفتي هفتي سان شروع ٿيندڙ، جنين ۾ ترقياتي خرابين کي الٽراسائونڊ تشخيص ذريعي ڳولي سگهجي ٿو. پتاو جي سنڊوم جي هيٺيان علامتون موجود آهن:
- حملن جي عورتن ۾ پاليلڊرمنيس ؛
- جنين ۾ هڪ ننڍڙو ايليمميٽري سر آهي.
- اضافي انگن تي آڱريون؛
- ڪڪر جو علائقو ڳڻي؛
- دل جي ڳوڙها، وغيره
پاتو سنڊوم جي علاج
درحقيقت، اهو شايد آواز ڏئي سگهي ٿو، پر پاتو سنڊوميم سان ٻارن کي مستقل طور تي بيمار آهن، ڇاڪاڻ ته اهي بيمار نه آهن. اهو ڪروموسومل غير معموليات کي درست ڪرڻ ناممڪن آهي. سنڊو پيتو جو مطلب آهي هڪ ڊگهو قسم جي معذور، مڪمل معذور. والدين انهن ٻارن کي جنم ڏيڻ جو فيصلو ڪيو آهي ته اهڙي غيرمممنيات سان اهو طئي ڪيو وڃي ته هن کي مسلسل خيال ۽ علاج جي ضرورت هوندي. جراحي مداخلت ۽ دوا جي علاج جو بنيادي نظام ۽ اعضاء، پلاسٽڪ سرجري، انفائشن جي بچاء ۽ سوفريشن کي صحيح ڪرڻ لاء بهتر ڪري سگهجي ٿو.
Patau's Syndrome - پروگنسسس
پتاو جي سنڊوميم جي تشخيص ڪندڙ ٻارن لاء، اڪثر ڪيسن ۾ زندگي جي اميد هڪ سال کان وڌيڪ نه هوندي آهي. گهڻو ڪري ٻارڙن جي پهرين هفتي يا مهينن کان پوء مهينن ۾ موت جي ڌمڪيون هونديون آهن. 15٪ کان گهٽ ٻار ٻارن جي پنجن سالن تائين رهندا آهن، ۽ ترقي يافته ملڪن ۾ اعلي سطحي صحت جي سسٽم سان گڏ، ڏهن سالن کان مريضن جو تقريبا 2 سيڪڙو مريض آهن. انهي حالت ۾، انهن مريضن جو به وڏو پيماني تي نقصان جي نقصان نه آهي، پاڻ کي پنهنجو پاڻ کي اختيار ڪرڻ ۽ پاڻ جو خيال رکڻ جي قابل نه آهن.